Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2023, Specjalizacja: Nefrologia

U 18-letniego pacjenta z pierwszym w życiu atakiem kolki nerkowej stwierdzono obecność kamicy moczanowej, ciśnienie krwi prawidłowe, nieaktywny osad moczu, stężenie kwasu moczowego w surowicy 9 mg/dl, potasu 4,5 mmol/l i eGFR 45 ml/min. Jego 56-letni ojciec od 3 lat jest dializowany z powodu PChN o niejasnej etiologii. Można podejrzewać mutację genu: