Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2021, Specjalizacja: Neurologia

U 19-Ietniego mężczyzny od kilku lat postępują: osłabienie kończyn górnych, skłonność do chodzenia na palcach i upadki, z którymi współistnieją nawracające omdlenia, blok przewodzenia w sercu i kardiomiopatia rozstrzeniowa. W badaniu neurologicznym: przykurcze w stawach łokciowych i skokowych, ograniczenie zgięcia szyi, usztywnienie kręgosłupa, obustronny niedowład proksymalny w kończynach górnych i dystalny w kończynach dolnych. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) dystrofia Emery’ego-Dreifussa.
B) choroba Andersen-Tawila.
C) niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II).
D) miotonia wrodzona.
E) miopatia Bethlema.