Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2021, Specjalizacja: Neurologia

U 18-letniego mężczyzny występują od dzieciństwa bóle mięśni, które zmuszają do przerwania wysiłku po kilkunastu minutach z powodu kurczów
i usztywnienia mięśni. Odpoczynek niezwłocznie po wystąpieniu bólu sprawia, że po kilku minutach pacjent może kontynuować aktywność fizyczną o mniejszym nasileniu. W spoczynku nie odczuwa osłabienia kończyn, a w badaniu neurologicznym nie ma nieprawidłowości. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) choroba Pompego.
B) zespół Andersen-Tawila.
C) niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II).
D) miotonia wrodzona.
E) choroba McArdIe’a.