Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2021, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dystonii uogólnionej typu 1 spowodowanej mutacjami genu DYT1:

A) gen wykazuje penetrację na poziomie 30%.
B) najczęściej zaczyna się od kręczu karku.
C) leczeniem z wyboru jest podawanie lewodopy.
D) w nasilonych przypadkach zaleca się zabieg DBS STN.
E) gen koduje białko THAP1.