Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2024, Specjalizacja: Pediatria

7-miesięczne niemowlę zostało przyjęte do szpitala z powodu kolejnego epizodu odwodnienia oraz gorączki. Z wywiadu wiadomo, że od urodzenia dziecko oddawało bardzo dużą ilość moczu, okresowo wymiotowało. Badaniem fizykalnym stwierdzono upośledzony rozwój motoryczny i somatyczny oraz osłabienie napięcia mięśniowego, a w badaniach laboratoryjnych: zasadowicę metaboliczną, hiponatremię, hipochloremię i hipokaliemię oraz hiperkalciurię. W obrazie USG -nefrokalcynoza. Obraz chorobowy może sugerować: