A) plamy soczewicowate na błonie śluzowej warg, policzków i okolicy odbytu, wokół ust, oczy i na dystalnych częściach kończyn, polipy hamartomatyczne jelit, rak przewodu pokarmowego, sutka, jajnika, macicy, jądra i płuc.
B) mnogie nowotwory gruczołów łojowych, rogowiak kolczystokomórkowy - najczęściej na twarzy, rak kolczysto-komórkowy, rak płuc, rak przewodu pokarmowego, rak układu moczowo-płciowego o niskiej agresywności.
C) liczne łagodne nowotwory skóry pochodzące z przydatków (liczba zmian zwiększa się z wiekiem): cylindroma - pojedyncze lub liczne guzy na skórze owłosionej głowy, spiradenoma - bolesne guzki na głowie, szyi i tułowiu, trichoepithelioma - grudki w kolorze skóry w centralnej części twarzy, rzadko cylindroma w płucach i sutkach, rzadko guzy ślinianek.
D) teleangiektazje spojówek i skóry głównie twarzy, plamy café au lait, bielactwo, przedwczesne siwienie, ataksja, pląsawica, dystonia, zaburzenia odporności cukrzyca, nadwrażliwość na promieniowanie X, chłoniaki i białaczki.
E) naczyniakowłókniaki, znamiona tkanki łącznej, pierwotna niedoczynność przytarczyc, nowotwory neuroendokrynne trzustki, przewodu pokarmowego i oskrzeli, gruczolak przysadki.
