Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2024, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rodzinnej testotoksykozy:

A) stanowi jedną z przyczyn GnRH zależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego.
B) objawia się przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, zwykle w 2-4 roku życia dziecka, z intensywną maskulinizacją i znacznym powiększeniem objętości jąder.
C) u dzieci charakteryzuje się wysokim stężeniem testosteronu i gonadotropin.
D) uwarunkowana jest dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący terminalną, aktywującą mutacją genu receptora dla LH (2p16.3).
E) uwarunkowana jest dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny terminalną, aktywującą mutacją genu receptora dla LH (2p16.3).