Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2024, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD):

A) stanowi najczęstszą monogenową chorobę prowadzącą do schyłkowej niewydolności nerek u dzieci.
B) najczęściej rozpoznawana jest w okresie prenatalnym lub noworodkowym.
C) przyczyną ADPKD jest w 85% mutacja genu policystyny 1, a w 15% policystyny 2.
D) dominującym objawem ADPKD jest upośledzenie zagęszczania moczu.
E) podstawą rozpoznania jest badanie tomografii komputerowej jamy brzusznej.