Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2024, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystrofii mięśniowej typu Duchenne`a:
1) choroba dziedziczona jest recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X;
2) występuje nieprawidłowa synteza białka surwiwiny;
3) osłabienie mięśni obręczy biodrowej widoczne jest około 2.-3. roku życia;
4) charakterystycznym objawem jest objaw Gowersa i powiększenie obwodu łydek;
5) istnieje możliwość leczenia pacjentów z mutacją nonsensowną.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3,4.
B) 1,3,4,5.
C) 1,2,4,5.
D) 1,2,3,5.
E) wszystkie wymienione.