Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2025, Specjalizacja: Pediatria

„Choroba uwarunkowana genetycznie, rozpoczynająca się zwykle osłabieniem mięśni obręczy biodrowej, które pojawia się w 2.-3. r.ż. Jej pierwszym objawem może być wzrost aktywności kinazy fosfokreatynowej i transaminaz u chłopców < 2. r.ż. Kobiety są zwykle nosicielkami, ale pełnoobjawowy obraz może wystąpić u dziewczynek z zespołem Turnera. W nieleczonych przypadkach między 7. a 10. r.ż. pacjenci tracą zdolność samodzielnego chodzenia”. Powyższy opis dotyczy: