Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2025, Specjalizacja: Ortopedia i traumatologia narządu ruchu

„Jest schorzeniem genetycznym charakteryzującym się zmniejszoną odpornością tkanki kostnej na działanie czynników mechanicznych i zwiększoną podatnością na złamania. Istotą choroby jest mutacja genów kodujących kolagen typu I. Włókna kolagenowe mają zaburzoną trójwymiarową strukturę. Występują zaburzenia mineralizacji tkanki kostnej (obraz mlecznego szkła w obrazie radiologicznym). Dotyczy całego kośćca, zarówno kości długich, jak i mózgoczaszki. Stawy wykazują nadmierną wiotkość, skóra jest cienka i wiotka, występują zaburzenia formowania zębów oraz deformacje kości długich”. Opis dotyczy:

A) zespół Downa.
B) zespół Marfana.
C) osteogenesis imperfecta.
D) choroba Ehlersa-Danlosa.
E) achondroplazja.