Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2025, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Shwachmana-Diamonda:

A) choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
B) choroba ujawnia się zwykle u nastolatków pod postacią zaburzeń dojrzewania.
C) pierwsze objawy choroby to niedożywienie z towarzyszącą biegunką tłuszczową i częstymi infekcjami.
D) do typowych odchyleń w badaniach należą leukocytoza, podwyższona aktywność diastaz oraz wysoka aktywność kinazy kreatyninowej.
E) leczenie rozpoczyna się od leków prokinetycznych typu cizaprid.