Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2024, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące adrenomieloneuropatii (AMN):
1) jest kliniczną odmianą adrenoleukodystrofii;
2) jest dziedziczona recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X;
3) typowe wczesne objawy obejmujące układ nerwowy to parapareza spastyczna i neuropatia obwodowa;
4) w diagnostyce wskazane jest oznaczenie kortyzolu w surowicy;
5) u chorych stwierdza się niski poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w osoczu.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3,5.
B) 2,3,4,5.
C) 3,4,5.
D) 1,2,3,4.
E) 1,2,4,5.