Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2024, Specjalizacja: Neurologia

U 21-letniego pacjenta z obecnymi od dzieciństwa cechami dysmorfii (hiperteloryzm, syndaktylia) od kilku lat występują: porażenie okresowe bez miotonii oraz komorowe zaburzenia rytmu i wydłużenie odstępu QT. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) dystrofia miotoniczna typu 1.
B) mukopolisacharydoza.
C) porażenie okresowe hipokaliemiczne uwarunkowane genetycznie.
D) porażenie okresowe wtórne do nadczynności tarczycy.
E) zespół Andersen-Tawila.