Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2024, Specjalizacja: Neurologia

Które z charakterystyk laboratoryjnych wpisują się w etiopatogenezę choroby Pompego?

A) niedobór enzymu alfa-glukozydazy.
B) nadmiar glikogenu w mięśniach.
C) mutacja w genie GAA.
D) prawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
E) żadne z wymienionych.