Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2025, Specjalizacja: Neurologia

U 21-letniego mężczyzny od kilku lat występuje proksymalny niedowład czterech kończyn, któremu towarzyszą ataksja i miokloniczne napady padaczkowe. W elektromiografii potwierdzono cechy uszkodzenia miogennego. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

A) choroba McArdle’a.
B) choroba mitochondrialna.
C) choroba Pompego.
D) niedobór witaminy E.
E) zespół antysyntetazowy.