Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2025, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Gauchera:
1) jest spowodowana niedoborem enzymu lizosomalnej cerebrozydazy;
2) w jej przebiegu dochodzi do odkładania się w tkankach glukozyloceramidu;
3) leczenie opiera się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej;
4) w terapii mają też zastosowanie leki z grupy inhibitorów syntazy glukozyloceramidu;
5) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) wszystkie wymienione.
B) 1,4.
C) 3,4,5.
D) 1,3,5.
E) tylko 1.