Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek (ARPKD):
1) jest spowodowana mutacją genu kodującego fibrocystynę;
2) jest spowodowana mutacją genu kodującego policystynę;
3) po urodzeniu można stwierdzić znacznie powiększone nerki;
4) torbiele są bardzo drobne;
5) torbiele są różnej wielkości, mogą mieć nawet kilkucentymetrową średnicę;
6) zmianom w nerkach towarzyszą zmiany włókniste w śledzionie.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,5.
B) 2,4,6.
C) 1,3,4.
D) 2,5,6.
E) 1,3.