Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Pediatria

2,5-miesięczna dziewczynka - blondynka o niebieskich oczach - została przyjęta z powodu ciężkich wymiotów w celu wykluczenia przerostowego zwężenia odźwiernika. Ma opóźnienie rozwoju, egzemę oraz charakterystyczny „stęchły” zapach. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) zespół Wiskotta‑Aldricha.
B) galaktozemia.
C) cystynoza.
D) fenyloketonuria.
E) niedobór biotynidazy.