Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Pediatria
6‑dniowe niemowlę karmione piersią ma od urodzenia trudności z karmieniem i wymioty. W badaniu fizykalnym stwierdza się żółtaczkę, hepatomegalię oraz nadmierną skłonność do siniaczenia. Badania laboratoryjne wykazują podwyższone transaminazy, wydłużony czas krzepnięcia oraz aminoacydurię. Podejrzewa się galaktozemię, jednak w moczu nie stwierdza się substancji redukujących. Jaki jest najbardziej odpowiedni kolejny krok diagnostyczny?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.