Sesja: Jesień 2025, Specjalizacja: Neurologia
Około 4 lata temu u obecnie 35-letniego mężczyzny doszło do ujawnienia się i stopniowego narastania zaburzeń chodu i równowagi. Następnie objawy ataksji nasiliły się powodując niezborność kończyn górnych, kolejno doszło również do ujawienia się zaburzeń mowy i połykania, a w ostatnim czasie doszło do postępującej utraty wzroku na tle zwyrodnienia siatkówki, co było bezpośrednim powodem zgłoszenia się chorego do szpitala. W badaniu klinicznym stwierdzono ponadto dodatni objaw Babińskiego i wygórowane odruchy głębokie, nie było natomiast cech parkinsonizmu. W badaniu przewodnictwa nerwowego opisano cechy łagodnej polineuropatii czuciowej. Który z typów zaniku rdzeniowo-móżdżkowego (SCA) może być potencjalnie odpowiedzialny za opisane objawy, a w związku z tym który warto brać pod uwagę i zlecić celowane badanie genetyczne w kierunku mutacji ekspansywnej?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.