Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2025, Specjalizacja: Neurologia

W diagnostyce której z chorób genetycznych występowanie typowej mutacji można postawić wykonując sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, Next-Generation Sequencing):
1) ataksja rdzeniowo móżdżkowa typu 1;
2) ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2;
3) ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8;
4) ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17;
5) ataksja Friedreicha.
Prawidłowa odpowiedź to: