Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Neurologia

Choroba Fabry’ego, dystrofia miotoniczna, ataksja Friedreicha oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA) charakteryzują się następującymi cechami wspólnymi, w tym:
1) ich podłożem są mutacje dynamiczne;
2) jednym z podstawowych objawów neurologicznych jest polineuropatia;
3) objawom neurologicznym towarzyszą inne objawy wielonarządowe;
4) dziedziczą się w sposób recesywny;
5) dostępne są terapie modyfikujące przebieg choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2.
B) 2,3.
C) 3,4.
D) 4,5.
E) tylko 3.