Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Neurologia

22-letni pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu postępującej od 18. r.ż. ataksji chodu, dyzartrii. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zniesienie odruchów skokowych, objaw Babińskiego (obustronny), wydrążenie łuku stopy (pes cavus) oraz skoliozę. W echokardiografii cechy kardiomiopatii przerostowej. Lekarz wysunął podejrzenie ataksji Friedreicha (FRDA) i zlecił badanie genetyczne metodą PCR ukierunkowane na ekspresję trójek GAA w intronie 1 genu FXN. Wynik badania wykazał obecność patologicznej ekspansji (ok. 650 powtórzeń) w jednym allelu. W drugim allelu liczba powtórzeń mieści się w zakresie normy. Jakie powinno być kolejne postępowanie diagnostyczne, aby potwierdzić rozpoznanie u tego pacjenta?

A) zakończenie diagnostyki w kierunku FRDA, pacjent jest jedynie nosicielem, należy szukać innej przyczyny ataksji (np. niedoboru witaminy E).
B) wykonanie sekwencjonowania geny FXN w celu poszukiwania mutacji punktowej w drugim allelu.
C) oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) oraz badanie genu SETX w kierunku ataksji z apraksją oczno-ruchową typu 2 (AOA2).
D) wykonanie badania genetycznego w kierunku ekspansji w genie FXN u obojga rodziców, aby wykluczyć mutację de novo lub błąd laboratoryjny.
E) rozpoznanie ataksji Friedreicha jest już potwierdzone, ponieważ obecność jednej ekspansji i typowy obraz kliniczny jest wystarczające do diagnozy.