Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące mutacji genu SOD1 u pacjentów ze stwardnieniem bocznym zanikowym:

A) mutacja powoduje utratę aktywności antyoksydacyjnej enzymu.
B) większość patogennych wariantów dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
C) niektóre warianty mutacji wykazują niepełną penetrację, tzn. nie każdy nosiciel zachoruje.
D) mutacje genu SOD1 odpowiadają za ponad 15% sporadycznych przypadków choroby.
E) nosiciel mutacji zawsze rozwija objawy choroby przed 40 r.ż.