Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Zespół Zellwegera – prawdziwe to (WW):
1. Należy do chorób lizosomalnych
2. Objawy już po urodzeniu, w tym dysmorfia (wysokie czoło, duże ciemiączko, zmarszczka nakątna)
3. Możliwe zmiany w narządzie wzroku (zaćma, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki)
4. Dziedziczone autosomalnie recesywnie
5. Rozpoznanie na podstawie podwyższonego stężenia VLCFA w surowicy krwi
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.