Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Neurologia

13-letni chłopiec dotychczas nie chorujący zaczął źle widzieć w godzinach wieczornych. Okulista rozpoznał barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Po kilku miesiącach wystąpiła niezborność podczas chodu, niedoczulica skarpetkowa i rękawiczkowa. W badaniu stwierdzano zniesienie odruchów głębokich, zniesienie wszystkich rodzajów czucia oraz zanik mm. strzałkowych. Opis ten wskazuje na:

A) Abetalipoproteinemię
B) Zespół Kearnsa-Sayre’a
C) Chorobę Refsuma
D) Ataksję Friedreicha
E) Adrenoleukodystrofię