Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Nefrologia

Charakterystyczne dla cystynozy jest:

A) jasne włosy, niebieskie oczy
B) stosowanie mieszanek cytrynianu sodu i potasu, podawanie fosforanów, aktywowanej witaminy D
C) gromadzenie cystyny w lizosomach
D) uszkodzenie genu kodującego cystynozynę
E) wszystkie wymienione