Specjalizacja: Pediatria
Charakterystyka genetyczna zespołu Pradera–Willego: 1. napiętnowanie matczyne 15q. 2. za chorobę odpowiada mutacja imprintingowa, 3. delecja ojcowskiej kopii lub matczyna disomia 15q 4. u matek >35 r.ż. częściej. Obraz kliniczny: zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia w odżywaniu w okresie noworodkowym, hipogentalizm, wnętrostwo u chłopców, Niski wzrost, żarłoczność, otyłość, dłonie ze zwężonymi ku końcowi palcami, dysmorfia twarzy (zmniejszenie wymiaru najmniejszej szerokości czoła, szpary powiekowe migdałowatego kształtu, usta podobne do pyszczka rybiego), umiarkowane opóźnienie rozwoju umysłowego, hipopigmentacja skóry i włosów.
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.