Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Pediatria

Uwaga! pytanie niekompletne (o to podobno pytali na egzaminie)
Sesja: Jesień 2015

Zespół Angelmana- 15 q napiętnowanie ojcowskie: -objawy choroby: delecja regionu na chromosomie matki, mutacja imprintingowa na chromosomie matki, izodysomia ojcowska. Objawy: opóźnienie psychoruchowe, brak mowy, napady śmiechu, wysuwanie języka, postępujący prognatyzm.

  • A)
  • B)
  • C)
  • D)
  • E)