Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2017, Specjalizacja: Pediatria

Galaktozemia klasyczna- jakiego enzymu brak, czy rokowanie jest dobre jeśli choroba jest prawidłowo leczona?
1. urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanu
2. rokowanie jest dobre jak na chorobę metaboliczna, mogą być niedobór wzrostu, zaburzenia rozwoju intelektualnego, niewydolność hormonalna jajników