Specjalizacja: Pediatria
Opis przypadku: W badaniu noworodka zauważono: Wysokie czoło duże ciemiączko, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczka nakątna, Znaczna hipotonia mięśniowa, opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki, powiększenie i uszkodzenie wątroby, wzrost żelaza w surowicy krwi, zaćma zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ogniska drobnopunkcikowatych zwapnień w rzepce, torbiele nerek. Wzrost VLCFA w surowicy Jaki zespół genetyczny, sugeruje powyższy opis? Zespołem Zellwagera: - zespół mózgowo- wątrobowo- nerkowy
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.