Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Pediatria

Uwaga! pytanie niekompletne (o to podobno pytali na egzaminie)
Sesja: Jesień 2004

Dziecko 7-miesięczne ma napady padaczkowe Westa, małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypkę skazową, jasne włosy i niebieskie oczy. Jest to niedobór enzymu:

  • A) hydroksylazy fenyloalaninowej
  • B) dehydrogenazy fenyloalaninowej
  • C)
  • D)
  • E)