Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Zespół Zellwegera – prawdziwe to (ww): 1. należy do chorób lizosomalnych 2. objawy już po urodzeniu, w tym dysmorfia (wysokie czoło, duże 3. ciemiączko, brak fałdów nakątnych ???) 4. możliwe zmiany w narządzie wzroku (zaćma, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki) 5. fziedziczone autosomalnie recesywnie (??) Rozpoznanie na podstawie podwyższonego stężenia VLCFA w surowicy krwi
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.