Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Uwaga! pytanie niekompletne (o to podobno pytali na egzaminie)
Sesja: Wiosna 2007

Kilkuletnia dziewczynka ze zniekształceniami kostnymi, zwichnięcie soczewki, jasna karnacja, delikatna skóra, w wywiadzie epizody zakrzepowo-zatorowe. Co jest najbardziej prawdopodobne:

  • A) klasyczna homocystynuria
  • B) fenyloketonuria
  • C)
  • D)
  • E)