Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria

Urodziło się dziecko z rozległym obrzękiem limfatycznym grzbietowych stron dłoni oraz stóp i obrzękiem limfatycznym oraz luźnymi fałdami skóry w obrębie tylnej części szyi. Ponadto występuje opadanie powieki, atletyczna klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami, wiele znamion barwnikowych, krótkie czwarte kości śródręcza i śródstopia, uwydatnione opuszki palców, hipoplazja paznokci i koarktacja aorty. Bazując na powyższych objawach, podejrzewasz: