Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Choroby wewnętrzne, Gastroenterologia, Neonatologia, Pediatria

Zespół Criglera-Najjara - wybierz niepoprawne stwierdzenie:

A) choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie
B) w typie I ujawnia się już w pierwszych dobach po urodzeniu
C) w typie II defekt enzymatyczny jest częściowy, a choroba ma lżejszy przebieg
D) w typie I skutecznym leczeniem jest fenobarbital, natomiast w typie II przeszczep wątroby
E) potwierdzeniem rozpoznania jest biopsja wątroby