Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria

Twarz maszkarowata jest charakterystyczna dla:

A) abetalipoproteinemii
B) alkaptonurii
C) mukopolisacharydoz
D) chorób spichrzeniowych glikogenu
E) mukowiscydozy