Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Choroby wewnętrzne, Gastroenterologia, Genetyka kliniczna, Pediatria

W mukowiscydozie występuje defekt genu CFTR. Wykryto ponad 1000 mutacji tego genu, jednak najczęstsza to:

A) G551D
B) Δ G 508
C) Δ F 508
D) Δ F 805
E) G542X