Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Endokrynologia, Pediatria

Chłopiec 15-letni został przyjęty do sypitala celem diagnostyki niskorosłości. Badaniem przedmiotowym stwierdzono obecność cech dysmorficznych: płetwiastej szyi, szeroko rozstawionych szpar powiekowych, płaskiej nasady nosa. Ponadto stwierdzono wnętrostwo. Pacjent prezentował prawidłowy rozwój intelektualny. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: