Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Genetyka kliniczna, Pediatria

Specyficzny defekt enzymatyczny wykazano w

A) dziedzicznej sferocytozie
B) hipoglikemii u dzieci z dystrofią wewnątrzmaciczną
C) kwasicy metylomalonowej
D) zespole Downa
E) zespole Marfana