Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Neurologia

Wybierz fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Wilsona:

A) rozpoznanie genetyczne jest konieczne do postanowienia rozpoznania
B) mutacja dotyczy genu dla ceruloplazminy
C) występuje obniżony poziom miedzi w surowicy
D) występuje obniżony poziom ceruloplazminy w surowicy
E) charakterystyczne są pierścienie Kaysera-Fleischera