Pytanie z egzaminu PES

Dziedzina: Pytanie specjalistyczne, Specjalizacja: Genetyka kliniczna, Otorynolaryngologia

U 6 letniego chłopca stwierdza się: ubytki w kościach czaszki, wytrzeszcz gałek ocznych, moczówkę prostą, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony oraz niedokrwistość. Jest to:

A) Choroba Abta Lettera i Siwego
B) Choroba Niemanna-Picka
C) Choroba Handa Schullera i Christiana
D) Choroba Erdheima Chestera
E) Choroba Rendu Webera Oslera