PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• W zespole Li-Fraumeni dochodzi do mutacji genu
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Neutropenia związana z niewydolnością trzustki, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Hematologia
  0
  -
• Zwiększone niszczenie leukocytów może wystąpić w:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Hematologia
  0
  -
• Wymagany poziom czynnika VIII w hemofilii podczas zabiegu operacyjnego:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Hematologia
  0
  -
• Okresowe zespoły zależne od kriopiryny, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Analiza molekularna mutacji jest możliwa, jeżeli znana jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespoły jednogenowe to wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jakiej choroby nie można zdiagnozować prenatalnie:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z n/w chorób związanych ze zwiększoną częstością występowania chorób nowotworowych, występuje najczęściej:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U dziecka z zespołem Turnera może wystąpić wada serca:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Pewne nosicielstwo choroby genetycznej można stwierdzić gdy:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Fenotyp zespołu cri du chat w obrębie twarzowej części czaszki obejmuje:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Najczęstsza nefropatia wrodzona to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jakie jest ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u dziecka brata siostry z mukowiscydozą:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Antycypacja (wcześniejsze występowanie objawów choroby w porównaniu do rodziców) występuje w:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Morfologiczny defekt narządu, części narządu albo większego fragmentu ciała, wynikający z nieprawidłowego wewnętrznego procesu rozwojowego, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wady stożka tętniczego występują w:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Skuteczność terapii hematopoetycznymi komórkami macierzystymi udowodniono w leczeniu chorób lizosomalnych:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Probant to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W zespole Downa ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą chorobą zależy od:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskazaniem do badania cytogenetycznego u ciężarnej nie jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wystąpienie zespołu Pradera - Willego jest związane z jednym z poniżej wymienionych rodzajów mutacji:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wielorakie anomalie, które są ze sobą patogenetycznie powiązane, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Metoda stosowana do identyfikacji mikrodelecji to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa przez 35-letnią kobietę, wynosi:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W zespole cri du chat, oprócz charakterystycznego płaczu, występuje:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do rozpoznania klasycznej postaci fenyloketonurii upoważnia poziom fenyloalaniny w surowicy powyżej:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Przypadek wystąpienia 2 lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W badaniu przedmiotowym stwierdzono: coloboma, zrośnięte palce, skalp na głowie. Rozpoznasz:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Etiologia zespołu cri du chat:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -