Pytanie z egzaminu PES

A) niskiej < 25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją (liczba powtórzeń CGG > 200).

B) występowaniu pełnoobjawowego zespołu u około 90% kobiet z pełną mutacją.

C) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.

D) dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny.

E) wysokiej częstości nowych mutacji w spermatogenezie.