Pytanie z egzaminu PES

A) obserwuje się powielenie powtórzeń trójnukleotydowych - 36 do 100 i więcej.

B) w postaci klasycznej choroba objawia się ok. 40 roku życia i oprócz zaburzeń motoryki (ruchy pląsawicze) dochodzi do stopniowej degradacji intelektualnej.

C) ryzyko przekazania choroby potomstwu przez chorego rodzica wynosi 40 do 50%.

D) należy do grupy chorób neurologicznych wywołanych przez wzrost liczby powtórzeń CAG w części genu kodującej białko.

E) u potomstwa chorej matki objawy choroby pojawiają się wcześniej i są ostrzejsze niż w przypadku przekazania choroby przez ojca.