Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?