Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Neonatologia

Do obrazu klinicznego deficytu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu należą:
1) powiększenie wątroby i śledziony;
2) uogólniona tubulopatia kanalikowa;
3) zmiany skórne o charakterze wyprysku;
4) kwasica mlecznowa;
5) zwiększone wydalanie kwasu fenylopirygronowego w moczu.
Prawidłowa odpowiedź to: