Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny;
3) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu;
4) ich przebieg zależy przede wszystkim od przestrzegania diety niskofenyloalaninowej i indywidualnych właściwości bariery krew-mózg.
Prawidłowa odpowiedź to: