Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Dziecko 8-letnie z opóźnieniem rozwoju umysłowego w stopniu umiarkowanym. Fenotypowo - jasna karnacja skóry, szczupła budowa ciała, koślawość kolan, zniekształcenie klatki piersiowej, ponadto zwichnięcie soczewek. W wywiadzie zakrzepy w naczyniach żylnych i tętniczych. Dodatni wynik testu Meyera z cjanonitroprusydkiem. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: